新技術(shù)可快速測出兒童白血病的基因組異常

2024/9/23 10:33:19    來(lái)源：新華社

　　日本東京大學(xué)和國立癌癥研究中心日前聯(lián)合發(fā)布新聞公報說(shuō)，兩家機構的研究人員利用一種新的基因組分析法，快速且全面地檢測出兒童白血病的基因組異常。

　　基因組分析對于癌癥的精準診斷、確定治療靶點(diǎn)非常重要。日本研究人員利用納米孔測序儀的自適應采樣技術(shù)進(jìn)行測序，然后處理和分析所獲數據。納米孔測序儀能進(jìn)行長(cháng)讀長(cháng)測序，即讀取更長(cháng)的脫氧核糖核酸（DNA）片段，與常規測序技術(shù)相比，在解析復雜的基因組結構方面具有獨特的優(yōu)勢。自適應采樣則是一種實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)調整采樣率的方法，使得采集的樣本更具有代表性。

　　研究人員分析了28個(gè)兒童白血病病例的基因組數據，以驗證其有效性。結果顯示，28個(gè)病例中有24例檢測出了重要基因組變異，其中12個(gè)病例是以往方法難以檢測出的基因組結構異常。此外，以往測序技術(shù)耗時(shí)長(cháng)，從提交樣本到結果返回需要超過(guò)一個(gè)月時(shí)間，而新的基因組分析法72小時(shí)就能獲得結果。

　　公報說(shuō)，本項研究構建的分析方法應用范圍廣泛，還能用于藥物代謝相關(guān)的基因詳細分析，還可檢測出可成為治療效果指標的基因組變化。不過(guò)，與現有測序技術(shù)相比，自適應采樣在檢測單核苷酸變異、小片段基因的插入和缺失方面并不具備優(yōu)勢。研究人員計劃通過(guò)完善分析軟件等方法提高成功率。

　　本項研究相關(guān)成果已發(fā)表于新一期《血癌雜志》上。

（記者錢(qián)錚）

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